Menschen mit seltenen Erkrankungen wurde lange Zeit kaum Beachtung geschenkt. Allerdings gewinnen die seltenen Erkrankungen in der nationalen und europischen gesundheitspolitischen Diskussion zunehmend an Bedeutung. Am Beispiel der Erkrankung Mukoviszidose verfolgt diese Arbeit das Ziel, verschiedene gesundheitskonomische Themen im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen zu analysieren, Versorgungsdefizite zu identifizieren, Lsungsanstze zu entwickeln und Herausforderungen fr die Forschung abzuleiten. Die aktuelle Versorgungssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen wird anhand bestehender Versorgungs- und Vergtungsstrukturen, Diagnose und Therapiemglichkeiten sowie derzeitiger Forschungsfrdermanahmen betrachtet. Fr eine Verbesserung der Versorgungssituation werden die Etablierung von Referenzzentren, der Aufbau vernetzter Versorgungsstrukturen und die Entwicklung allgemeiner Versorgungskonzepte vorgeschlagen. Im Rahmen einer empirischen Erhebung am Beispiel Mukoviszidose wird die These besttigt, dass nur rund 50 % der Kosten von Spezialambulanzen durch die Vergtung der gesetzlichen Krankenversicherungen gedeckt werden. Die im Rahmen der Arbeit erarbeiteten Vorschlge zur Kalkulation einer kostendeckenden Vergtung knnen als Argumentationsgrundlage gegenber Kostentrgern fr die zuknftige Gestaltung von Versorgungsstrukturen genutzt werden. Im Anschluss an eine Darstellung der derzeitigen Orphan-Drug Gesetzgebung wird eine Analyse der hohen jhrlichen Arzneimittelkosten bei Mukoviszidose vorgenommen. Im Rahmen einer Subgruppen- und Regressionsanalyse werden diesbezgliche Kosteneinflussfaktoren identifiziert. Weiterhin wird anhand des generischen Fragebogens EQ-5D sowie des krankheitsspezifischen Fragebogens CFQ die Lebensqualitt bei Mukoviszidose-Patienten detailliert untersucht, wobei eine Beeintrchtigung der Lebensqualitt mit zunehmendem Alter und Krankheitsverlauf zu erkennen ist. Auerdem zeigen sich teilweise erhebliche zeitliche und finanzielle Belastungen der Patienten.