Nach dem neuesten Wissensstand werden hier mehr als 1500 Syndrome lexikalisch dargestellt. Die Erkenntnisse aus der molekularen Medizin, die mehr und mehr Eingang auch in die klinische Medizin finden, sind in das Standardwerk eingearbeitet.
Alle Syndrome werden mit Krankheitswert, Therapiemöglichkeiten, Häufigkeit, Vorkommen und Familienberatung übersichtlich beschrieben.
Das Buch bietet damit beratenden Ärzten einen Fundus für die Beantwortung häufig gestellter Fragen nach Krankheitsursache, Krankheitsverlauf, Therapiemöglichkeiten, Prognose, Risiko für Verwandte und Kinder sowie Chancen bzw. Möglichkeiten einer Prophylaxe.