Dieses Buch bietet in der 3. Auflage Informationen für Ärzte und Patienten über die Mukopolysaccharidosen. Es führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapiemöglichkeiten wie die Knochenmarks- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. Die Autoren können auf eine langjährige Erfahrung auf diesem Gebiet zurückgreifen; sie haben betroffene Kinder und Erwachsene über viele Jahre hinweg begleitet. Dieses Buch informiert umfassend, ohne unverständlich zu werden, es klärt auf, ohne Ängste zu schüren, und es macht Mut, ohne falsche Hoffnungen zu wecken. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten als umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.
Inhalt
1.Einleitung82.Geschichte der Mukopolysaccharidosen103.Biochemie der Mukopolysaccharidosen153.1.Saure Glykosaminoglykane153.2.Synthese der sauren Glykosaminoglykane163.3.Abbau, Pathophysiologie der Speicherung173.4.Die sauren Glykosaminoglykane im Urin183.5.Die Pathophysiologie der lysosomalen Enzyme183.6.Nachweismethoden im Urin203.7.Enzymatische Nachweismethoden223.8.Molekulargenetische Befunde233.9.Morphologische Befunde233.10.Screeningmethoden244.Allgemeine Aspekte264.1.Nomenklatur und Synonyme264.2.Klinische Verdachtsmomente274.3.Diagnostische Abklärung284.4.Pränatale Symptome294.5.Häufigkeit der Mukopolysaccharidosen295.Klinik der Mukopolysaccharidosen315.1.Mukopolysaccharidose Typ I (Iduronidasedefekt)315.1.1.Morbus Hurler (MPS IH)315.1.2.Morbus Scheie (MPS IS)355.1.3.Varianten385.2.Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter)395.2.1.Schwere Form405.2.2.Erwachsenenform445.2.3.Weibliche Patienten mit Morbus Hunter445.3.Mukopolysaccharidose Typ III (Morbus Sanfilippo)445.4.Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio)515.4.1.Morbus Morquio Typ A515.4.2.Morbus Morquio Typ A, Varianten575.4.3.Morbus Morquio B585.5.Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy)595.6.Mukopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly)635.7.Mukopolysaccharidose Typ IX (Hyaluronidasedefizienz)656.Diagnose und Differentialdiagnosen677.Therapie737.1.Symptomatische Behandlung737.1.1.Bewegungsapparat737.1.2.Neurologische Probleme747.1.2.1.Zentrale und lokale Nervenschädigung747.1.2.2.Mentale Retardierung und Krampfanfälle747.1.2.3.Hydrozephalus767.1.3.Sinnesorgane767.1.4.Atemwege und Lungen777.1.5.Kardiovaskuläres System777.1.6.Anästhesieprobleme787.2.Hämatopoetische Stammzelltransplantation787.3.Gentherapie807.4.Enzymersatztherapie (EET)807.4.1.MPS I817.4.2.MPS II827.4.3.MPS IV827.4.4.MPS VI827.4.5.Weitere Methoden der Enzymersatztherapie837.4.5.1.Intrathekale Enzymersatztherapie837.4.5.2.Intraartikuläre Enzymersatztherapie847.4.6.Allgemeine Anmerkungen zur Enzymersatztherapie847.5.Substratreduktion (SRT): Genistein857.6.Substratoptimierungstherapie (SOT)867.7.Chaperone867.8.Ausblick868.Genetik878.1.Medizinische Grundlagen878.2.Genetische Beratung898.2.1.Pränatale Diagnostik898.2.2.Heterozygotentests908.2.3.Überlegungen zur Genetik in einer Familie919.Mukolipidosen939.1.Mukolipidose II-alpha/beta (früher: I-Cell Disease)949.2.Mukolipidose III-alpha/beta (früher: Pseudo-Hurler-Polydystrophie)979.3.Mukolipidose III-gamma9810.Selbsthilfegruppen9911.Adressen10211.1.Kliniken10211.2.Pharmazeutische Industrie10411.3.Selbsthilfegruppen für Mukopolysaccharidosen10511.4.Sonstige Adressen10712.Erklärung wichtiger Sachwörter10813.Literatur119Index125