This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.
Autorentext
R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.
Inhalt
Genetische Beratung
Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung
Rechtlicher Rahmen
- Gendiagnostikgesetz
- Beratung durch FÄ für Humangenetik
- Beratung durch Gynäkologen
- Leitlinien
Anamnese
- Eigenanamese
- Familienanamnese
- Stammbaumerstellung und -bewertung
Formale Genetik
Genetische Grundlagen genetischer Beratung
- monogene Vererbung
- - autosomal rezessive Vererbung
- - autosomal dominante Vererbung
- - X-chromosomale Vererbung
- nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen
- - polygene (multifaktorielle) Vererbung
- - mitochondriale Vererbung
- - Epigenetik
- - Mosaike
Genetische Risikobestimmung (2)
- Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
- Risikoberechnung
- Darstellung von Risiken
- Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten
Genetische Diagnostik
Präanalytik
- Untersuchungsziele
- Probengewinnung
- Probenaufbewahrung
- Probenversand
Chromosomendiagnostik
- Untersuchungsmethoden
- - Fruchtwasserzellanalyse
- - Chorionzottenanalyse
- - Fetalblutanalyse
- - Analyse weiterer Gewebe
- Ergebnisse
- Ergebnisinterpretation
- Zuverlässigkeit
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Molekular-zytogenetische Diagnostik
- Untersuchungsmethoden
- Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
- Ergebnisse